Rett’o sindromas (RS) yra sunkus kompleksinis sutrikimas, pasireiškiantis visa puokšte klinikinių charakteristikų. Kad geriau suprastumėte šio sindromo sudėtingumą, vaiko galimybes ir prognozes, trumpai aptarsime svarbiausias iš jų.

Sensorinės sistemos sutrikimai. Tyrimai rodo, jog RS atveju sunkiau priimama ir apdorojama išorinių stimulų informacija. Taktilinė sistema dažnai yra pernelyg jautri, ypatingai burnos ar viso veido srityje. Kai kurie vaikai neigiamai reaguoja ir į proprioceptinę informaciją, ypatingai susijusią su rankų judesiais. Klausos ir regos pojūčiai yra mažiausiai paliesti ir funkcionuoja geriausiai. Daug RS mergaičių/moterų remiasi vizualine informacija kaip pagrindine komunikavimo priemone ir dažnai savo pasirinkimus nurodo žvilgsniu. Regos sistema lieka mažiausiai paliesta net ir labai sunkiais RS atvejais, todėl bendravimas žvilgsniu yra itin paplitęs tarp RS turinčių asmenų. Rega, nors ir išlieka pagrindiniu mergaičių bendravimo būdu, visgi turi savo specifiką. Pavyzdžiui mergaitės dažnai pirmiausia į objektą žiūri periferiniu regėjimu ir tik po to tiesiogiai į jį sukoncentruoja žvilgsnį. Daliai mergaičių ankstyvoje vaikystėje pasireiškia nežymus žvairumas, kuris praeina vaikui augant.

Apraksija (negalėjimas atlikti valingų judesių) ir ataksija (valingos raumenų koordinacijos nebuvimas). Atsiranda dėl neurologinių pakitimų ir sensorinės informacijos (taktilinės, proprioceptinės, vestibuliarinės) apdorojimo spragų. Tai paveikia įvairias vaiko gebėjimų sritis: valgymą, judesius, kalbą, rankų judesius ir kt.. Kadangi apraksija daro nepaprastai didelę įtaką vaikų su RS raidai, rekomenduojama taikyti terapijas, skirtas šio sutrikimo korekcijai, pvz.:

• Lotan M. The management of individuals with Rett syndrome. Tel-Aviv: Isr Rett Syndr Assoc, 2006.
• Fisher AG, Murray EA, Bundy AC. Sensory integration theory and practice. Philadelphia, PA:FA Davis, 1991.
• Ayres AJ. Sensory integration and learning disorders. Los Angeles, CA: Western Psychol Serv, 1972.

Kūno suvokimas. Manoma, kad RS turintys asmenys dėl sensorinių ir kitų sutrikimų prastai suvokia ir jaučia savo kūną. Tą atspindi ir apraksija, pasireiškianti daugumai individų su RS, bei nukrypusi kūno vidurio linija. Nuolatinė tokia kūno būsena skatina judėjimo baimę ir nesaugumo jausmą, todėl rekomenduojama kasdien taikyti gilią proprioceptinės sistemos stimuliaciją (pvz. stiprų spaudimą), kuris padėtų geriau pajausti ir suvokti savo kūną ir jo padėtį erdvėje.

Mobilumas. Dauguma vaikų su Retto sindromu (RS) pradeda ropoti vėliau nei įprasta ir dažnai ropoja neįprastomis formomis (ropoja nesimetriškai, šokinėja sėdomis ir pan.). Daugiau nei pusė vaikų su RS pradeda vaikščioti, dažniausiai taip pat vėliau nei įprasta (vidutiniškai 19 mėnesių), tačiau jų eisena yra ataksiška, plačiai išskėstomis kojomis, mažai lenkiant kelius. Didelė dalis mergaičių vėliau pradeda vaikščioti pirštų galais, kas reikalauja intensyvios kineziterapijos ar ortopedinio gydymo. Antroje ar trečioje gyvenimo dešimtyje nemaža dalis vaikščiojusių mergaičių praranda šį gebėjimą. Vaikštančioms mergaitėms taip pat dažnai pasireiškia hiperkinezija (pertekliniai judesiai). Manoma, kad mergaitės geba nustatyti savo judėjimo tikslą ir kryptį tačiau judesius sutrikdo apraksija ir ataksija, todėl dažnai stambiosios motorikos judesiai atrodo betiksliai ir padriki.

Pusiausvyra ir koordinacija. Judant mergaitės su RS turi įveikti savo kūno netobulą sensorinės informacijos apdorojimą (apraksiją), judėjimo baimę, kintantį raumenų tonusą ir prastą raumenyno valdymą (ataksiją). Tokia sutrikimų puokštė stipriai sumažina funkcinius šių mergaičių/moterų gebėjimus, o lipimą laiptais, ėjimą nelygiu paviršiumi, bėgimą dažnai paverčia itin sunkiomis ar neįveikiamomis užduotimis. Kasdienė žemo intensyvumo mankšta ant bėgimo takelio ar pasivaikščiojimai lauke gali padėti gerinant šių vaikų funkcinius gebėjimus ir atitolinti ar padėti išvengti ketvirtosios RS stadijos. Taip pat svarbu vaiką įtraukti į veiklas, kurios reikalauja viso kūno judesių. Nors mergaitėms sunkiai sekasi atlikti planuojamus judesius, bet spontaniški judesiai būna stebėtinai sklandūs, pavyzdžiui supantis supynėmis, plaukiant, jodinėjant, šokant, todėl tokia veikla yra skatintina.

Hiperkinezija (pertekliniai judesiai) pasireiškia vaikštančioms mergaitėms/moterims. Manoma, kad mergaitės geba nustatyti savo judėjimo tikslą ir kryptį tačiau judesius sutrikdo apraksija ir ataksija, todėl dažnai stambiosios motorikos judesiai atrodo betiksliai ir padriki.

Ribotas rankų naudojimas. Kūdikystėje dauguma RS mergaičių išlavina nemažai rankų judesių, geba valgyti rankytėmis, sugriebti žaislus, vartyti knygutes ir pan. Tačiau maždaug nuo 8 mėnesių iki 4 metų amžiaus šių vaikų rankų funkcionalumas pradeda ženkliai prastėti. Apie 34% mergaičių tampa kairiarankėmis, 40% dešiniarankėmis ir 26% neturi dominuojančios pusės. Kai kurios kairiarankės mergaitės 7-8 metų amžiaus visgi pereina prie dešiniarankystės. Rankų funkcionalumo sumažėjimas stipriausiai įtakojamas apraksijos bei ribotų galimybių šias funkcijas stiprinti. Tyrimai rodo, kad rankų funkcionalumas gali būti pagerintas ar prarasti įgūdžiai atstatyti taikant intensyvias terapijas ir nuolat lavinant rankų judesius. Nuolatinis terapinis darbas (ergoterapija ir kt.) yra būtinas palaikyti rankų funkcionalumą, todėl mergaitės su RS turi būti nuolat ir sistemingai mokomos naudoti savo rankas.

Stereotipiniai rankų judesiai būdingi visiems be išimties RS atvejams. Jie atsiranda tuo pačiu metu, kai pradeda prastėti smulkiosios motorikos įgūdžiai. Šie rankų judesiai dažniausiai atliekami ties kūno vidurio linija, krūtinės lygmenyje ir yra stebimi bene pusę RS mergaičių/moterų būdravimo laiko. Stereotipiniai rankų judesiai suaktyvėja, kuomet mergaitė/moteris yra susijaudinusi, alkana, nerami, pavargusi ir visiškai išnyksta tik miego metu. Judesiai dažnai apibūdinami kaip rankų plovimas, plojimas, riešų sukiojimas, burnos ar liežuvio lietimas. Šie judesiai paprastai nėra simetriški. Pastebėtina, kad kuo stipresni stereotipiniai rankų judesiai, tuo geresni ir rankų funkciniai gebėjimai. Tačiau šie judesiai nėra valingi ir paprastai nėra susiję su jokių objektų naudojimu. Mergaitėms nutraukti šiuos judesius savarankiškai yra labai sudėtinga, nors kartais būna atvejų, kuomet paprašius mergaitės geba laikinai šiuos judesius sustabdyti. Stereotipiniai rankų judesiai kiek susilpnėja vyresniame amžiuje.

Raumenų tonusas daugumai vaikų yra kintantis. Kūdikystės laikotarpiu dažniausiai stebima vidutinė ar sunki hipotonija. Vėliau beveik pusė vaikų tampa spastiški, raumenų tonusas pakyla iki nenormalaus lygio. Dalis mergaičių lieka hipotoniškos tačiau raumenų tonusas nėra pastovus, joms būdinga distonija. Stebėtina, kad vaikai, kurie buvo labiausiai hipotoniški kūdikystėje, palaipsniui išvysto stipriausias hipertonijas suaugusiame amžiuje. Toks raumenų tonuso nestabilumas kartu su apraksija ir ataksija ypatingai apsunkina šių vaikų judėjimo galimybes, sutrikdo koordinaciją bei bendrai vaiko funkcinius gebėjimus. Šie sutrikimai reikalauja intensyvios nuolatinės terapijos, nukreiptos į raumenų tonuso stabilizavimą bei funkcinių gebėjimų lavinimą (kineziterapijos, ergoterapijos, baseino, hipoterapijos ir kt.)

Raumenų sutrumpėjimas. Būdingas esant aukštam raumenų tonusui. Svarbu atkreipti dėmesį, kad net ir itin žemą raumenų tonusą turėjusios mergaitės augant dažnai tampa spastiškesnės, raumenų tonusas pakyla. Paprastai pirmiausia pažeidžiami blauzdos raumenys, ko pasekoje atsiranda vaikščiojimas pirštų galais. Nevaikštančioms mergaitėms dažnai pažeidžiami ir klubų judesius kontroliuojantys raumenys. Dažnai nukenčia ir pečių juostos priekiniai raumenys. Mergaites turi nuolat stebėti ortopedai ir kineziterapeutai, siekiant laiku pastebėti raumenų trumpėjimą ir imtis tinkamų priemonių.

Ortopedinės problemos:

• Skoliozė paliečia visas be išimties RS mergaites ir moteris, skiriasi tik jos lygis. Didžiajai daugumai išsivysto sunkaus laipsnio skoliozė. Paprastai skoliozė tampa pastebima vaikystėje, nuo 3 metų amžiaus. 6 metų amžiaus skoliozę turi maždaug kas ketvirta mergaitė su RS. Kai skoliozė viršija 50 laipsnių, gali būti rekomenduojama stuburo operacija. Kuo anksčiau skoliozė bus pastebėta ir pradėta tinkamai gydyti – tuo didesnė tikimybė, jog sunkių jos formų pavyks išvengti. Specialistai vieningai sutaria, kad RS atveju tik intensyvi kineziterapija, o ne korsetai, gali padėti stabilizuoti padėtį. Korsetai gali būti rekomenduojami tik kaip palaikomoji priemonė itin hipotoniškoms mergaitėms, tačiau pagrindiniu skoliozės gydymu išlaikant kineziterapiją.
• Kipozė (kūprinimasis) dažniau pasireiškia vaikštančioms mergaitėms/moterims su RS bet paprastai nereikalauja intensyvaus įsikišimo. Visgi, dėl stereotipinių rankų judesių ir nuolatinio palinkimo į priekį judant, rekomenduojama reguliariai tikrintis pas ortopedus ir laiku imtis profilaktinių ar korekcinių priemonių.
• Klubų nestabilumas nėra labai dažnas, tačiau pasitaiko nevaikštančioms mergaitėms. Siekiant išvengti klubo displazijos rekomenduojama reguliariai atlikti klubus stiprinančius pratimus.
• Pėdų deformacijos pasitaiko sunkesniais RS sindromo atvejais, nevaikštančioms mergaitėms.

Osteoporozė/osteopenija  gali būti pastebėta net ir labai mažoms mergaitėms su RS dėl prasto kaulų augimo. Esant osteoporozei mergaitėms gali pasitaikyti patologinių kaulų lūžimų, ir vėl gi – dažniau nevaikštančioms mergaitėms. Tai dar kartą parodo, kaip svarbu daryti viską, kas tik įmanoma, kad pasiekti ar išlaikyti šių mergaičių vaikščiojimą. Antiepileptinių vaistų vartojimas taip pat gali turėti neigiamos įtakos. Kaulų vystymąsi tiesiogiai įtakoja ir MECP2 geno mutacijos, todėl gydytojai rekomenduoja reguliariai tikrinti kaulų tankį nuo pat vaikystės.

Pažintiniai gebėjimai yra stipriai paveikiami, todėl mergaitės/moterys su RS paprastai turi vidutinį ar gilų protinį atsilikimą. Deja, taikomi intelekto nustatymo testai reikalauja pakankamų fizinių gebėjimų (rankų valdymo, kalbos), todėl tiksliai nustatyti pažintinius šių vaikų gebėjimus nėra įmanoma. Nepaisant to, yra akivaizdu, jog šios mergaitės turi mokymosi sunkumų. Tačiau taip pat akivaizdu tai, jog mokymosi pasiekimai gali būti ženkliai pagerinti naudojant tinkamą motyvaciją. Pasibaigus aktyvaus regreso stadijai mokymosi gebėjimai pagerėja ir kai kuriais atvejais net ir suaugusios moterys gali išmokti elementaraus raštingumo.

Bendravimas. Mergaitės ir moterys su RS turi emocinį ir socialinį poreikį bendrauti, tačiau šis poreikis slepiasi už daugybės funkcinių negebėjimų, padarančių jų pastangas bendrauti sunkiai suprantamomis ir atliepiamomis aplinkiniams. RS itin stipriai paveikia visas sritis, kurios tradiciškai naudojamos bendraujant, todėl tampa itin sunku ne tik bendrauti, bet ir įvertinti komunikacinius gebėjimus. Tačiau praktika rodo, jog esant pakankamai motyvacijai ir aplinkinių atidumui jos geba savais būdais atskleisti poreikius ir norus. Radus būdą bendrauti su RS mergaitėmis jų gyvenimo kokybė ženkliai padidėja, todėl būtina ieškoti kiekvienu atveju priimtinų komunikavimo būdų: bendravimo paveikslėliais, kūno kalba ar gestais. Alternatyviosios komunikacijos priemonės, ypatingai šiais technologijų laikais, turėtų būti intensyviai naudojamos mokant mergaites bendrauti.

Emocinis atsakas. Pirmuosius mėnesius ar net metus mergaitės emociškai vystosi taip pat kaip kiti vaikai, geba atsakyti į tėvų emocijas ir parodyti savąsias. Deja antroje sutrikimo fazėje ūmus raidos regresas sukelia stiprią vaiko disorientaciją, gebėjimų nykimas gali sukelti frustraciją, pyktį, liūdesį, baimę, nuostabą ar pasimetimo jausmą. Staiga atsirandantis vaiko negebėjimas kontroliuoti savo kūno gali pasireikšti pykčio protrūkiais, agresija ar saviagresija, atsiribojimu ar apatija. Šioje stadijoje labai būdingas vaiko šaukimas, plaukų rovimas, kandžiojimas, mušimas, neramumas, neatidumas ar hiperaktyvumas. Vėlesnėse sutrikimo fazėse emocinė pusiausvyra dažnai atgaunama. Nepaisant to, mergaičių/moterų su RS emocinė būsena didele dalimi lieka priklausoma nuo to, kaip aplinkiniai, suaugusieji, tenkina būtiniausius jų poreikius, mat pačios jos to padaryti negali. Paauglystėje  (10-20 metų) nuotaikos persisveria į kitą pusę ir dažniau pasireiškia slogi nuotaika, nemiga, prastas apetitas, sumažėjęs domėjimasis anksčiau patikusiomis veiklomis, nepaaiškinamas verkimas ar depresijos požymiai. Šie požymiai gali būti siejami su vidurių užkietėjimu, hiperventiliacijomis, tulžies skausmu, triukšminga aplinka, perdėta stimuliacija ar temperatūros pokyčiais. Nuotaikų svyravimai nuo juoko iki ašarų ir atgal gali pasireikšti per keletą sekundžių. Negebėjimas bendrauti ir išreikšti savo poreikius ar pojūčius užkrauna didelę atsakomybę šių vaikų tėvams ar globėjams, kurie turi itin gerai pažinti vaiką, kad galėtų atpažinti ir laiku bei tinkamai patenkinti jų poreikius bei taip užtikrinti vaiko emocinę gerovę.

Kalba. Kalbos vystymosi sutrikimai pastebimi dar kūdikystėje. Paprastai RS mergaičių kalbos raida yra vėluojanti, žodynas (jei toks apskritai įgyjamas) yra skurdesnis nei būtų galima tikėtis iš sveikų tokio amžiaus vaikų. Kai kurios mergaitės visgi geba išlaikyti minimalius kalbinius gebėjimus, tačiau jie paprastai pasireiškia stresinėse arba stipraus džiaugsmo akimirkose ištartu pavieniu žodžiu. Nepaisant labai skurdžios kalbos manoma, kad RS mergaičių kalbos suvokimas yra pakankamai geras, jos mėgsta klausytis pasakų ar kaip kalba kiti žmonės ir pan. Kai kuriais atvejais mergaitės net geba įgyti šiokį tokį raštingumą (perskaityti, suvokti kelis ar keliasdešimt žodžių). 1-4% RS atvejų pavyksta išlaikyti kalbą, tačiau ji būna gana skurdi, tarimas neaiškus.

Klausa. Nors dėl komunikacijos sutrikimų nėra galima patikrinti RS mergaičių klausos klasikiniu būdu, bet klausa buvo daug tyrinėta ir nustatyta, kad mergaitės su RS girdi puikiai, o jų pomėgis muzikai yra plačiai žinomas ir pastebimas tiek tėvų, tiek specialistų. Be to, mergaitės geba atpažinti garsus ir susieti juos su įvykiais. Jos mėgsta vaikų dainavimą ir suaugusiųjų kuždėjimą, o muzika dažnai tampa jų pagrindiniu motyvatoriumi mokymosi procese.

Lėtas reakcijos laikas. Tyrimai rodo, kad mergaičių su RS atsako laikas gali išsitęsti net iki 30 sekundžių ar dar ilgiau po instrukcijos/prašymo išreiškimo. Vaiko kvėpavimo sutrikimai ar klaidžiojantis žvilgsnis gali būti klaidingai palaikyti susidomėjimo stoka ar dėmesio nesutelkimu į užduotį. Tačiau visa tai dažniausiai yra vaiko pasiruošimo užduočiai dalis. Vaikams su RS turi būti suteikiama daugiau laiko užduoties atlikimui, kadangi suvaldyti apraksijos, ataksijos ir sensorikos sutrikimų turintį kūną yra gana sudėtinga. Pažymėtina, kad tinkama motyvacija gali pagerinti reakcijos laiką.

Valgymas ir augimo sutrikimai. Mergaitės su RS dažniausiai itin mėgsta valgyti ir turi išlavintą skonio jausmą bei aiškias maisto preferencijas. Nors dažniausiai RS mergaitės valgo su dideliu apetitu, tačiau būna itin lieknos, o jų KMI vidutiniškai siekia tik 17,5 (normalus bendraamžių KMI 21-26). RS mergaitės sunkiai priauga svorio ir šis augimo sutrikimas pasireiškia bene 90% RS atvejų bei su amžiumi tik blogėja. Dėl funkcinių sutrikimų valgymo laikas paprastai tampa ištemptas, o kartais tampa sunku vaikui sumaitinti reikiamą kiekį maisto. Valgymo sutrikimus lemia patys įvairiausi veiksniai: prasta sėdėjimo padėtis (dėl skoliozės ar itin žemo raumenų tonuso), nepakankamas burnos užčiaupimas, maisto spjovimas, valgymo pertraukimas nevalingais judesiais, kvėpavimo sutrikimai, negebėjimas kramtyti ir ryti, springimas, refliuksas, oro rijimas, virškinimo sutrikimai ir kt. Todėl RS mergaitėms rekomenduojama riebalų ir angliavandenių gausi dieta, vitaminų bei mineralų papildai, o mergaičių būseną turėtų reguliariai stebėti patyręs dietologas. Sunkiais atvejais, kai net maisto papildai negali užtikrinti pakankamo kalorijų suvartojimo ir tinkamo kūno augimo, gali būti sprendžiama dėl maitinimo pasitelkiant įvedamą gastro vamzdelį.

Kvėpavimo sutrikimai. Daugumai mergaičių/moterų su RS pasireiškia kvėpavimo sutrikimai: apnėja, hiperventiliacijos, kvėpavimo sulaikymas, itin gilus ar itin silpnas kvėpavimas, oro ryjimas ir pan. kvėpavimo sutrikimai būdingi išskirtinai būdravimo būsenai ir išnyksta miegant. Todėl svarbu pabrėžti, jog kvėpavimo sutrikimai miego metu yra kitų kvėpavimo sutrikimų požymis ir turi būtinai būti įvertinti gydytojų. Kai kurie kvėpavimo sutrikimai gali lemti pokyčius organizme (PO2 sumažėjimas, PCO2 padidėjimas ir kt.), galinčius lemti kitų organizmo sistemų sutrikimus. Dalis kvėpavimo sutrikimų, esant rimtoms būklėms, gali būti gydomi medikamentiškai, todėl mergaites su RS sindromu, turinčias kvėpavimo sutrikimų, turi stebėti kompetentingi specialistai.

Dantų griežimas (išskyrus miegant) būdingas daugiau nei pusei RS atvejų, paprastai stipriau pasireiškiantis ankstyvame amžiuje ir su amžiumi mažėja. Dantų griežimas ypatingai suaktyvėja esant teigiamam ar neigiamam susijaudinimui.

Virškinimo traktas. Didelė dalis asmenų turinčių RS susiduria su virškinimo sistemos sutrikimais. Dažniausiai pasitaikantys sutrikimai yra refliuksas, vidurių užkietėjimas, žarnyno judesių sutrikimai. Taip pat nauji tyrimai rodo, jog mergaitėms su RS ženkliai dažniau pasireiškia tulžies disfunkcija ir tulžies akmenys.

EEG pakitimai būdingi visiems RS atvejams, tačiau jie neturi ypatingų išskirtinių bruožų iš kurių būtų galima besąlygiškai pažinti sindromą. Pastebėta, kad EEG pakitimai kinta ir yra šiek tik skirtingi skirtingose sutrikimo fazėse. Video EEG stebėjimas parodė, kad apnėjos epizodai, hiperventiliacijos, rėkimas ar pasitaaikantis spoksojimas į niekur neturi nieko bendro su EEG aktyvumu.

Epilepsija. Epilepsija dažniausiai pasireiškia tada, kai regresas stabilizuojasi, t.y. antros fazės pabaigoje (dažniausiai 2-5 metų amžiaus). Ji paliečia didžiąją dalį mergaičių/moterų su šiuo sindromu. Epilepsija būna lengviau kontroliuojama vaistais tuomet, kai traukuliai atsiranda vėlesniame amžiuje (po 5 metų).  Epilepsija RS pasireiškia įvairaus pobūdžio traukuliais, tačiau svarbu atkreipti dėmesį kad RS būdingi ir įvairūs neepileptiniai paroksizmai (trūkčiojimai, drebėjimai ir kt.). Dažnai vienintelis būdas išgryninti tokių paroksizmų pobūdį yra stebėti šiuos epizodus video EEG metu. Neepileptiniai paroksizmai negali būti gydomi antiepileptiniais vaistais.

Galvos apimtis. Paprastai RS mergaičių galvos apimtis tik gimus būna normali. Galvos apimties mažėjimas pradedamas stebėti 2-12 mėnesių amžiaus kūdikiams. Galvos apimtis mažėja palaipsniui ir gali lemti tikrą ar reliatyvią mikrocefaliją.

Skausmo pojūtis. Sumažėjęs skausmo pojūtis yra dažnai minimas RS palydovas. Todėl bet kokia manualinė terapija turi būti atliekama ypatingai atsargiai, o atsiradus staigiam ir nepaaiškinamam vaiko nuotaikos ar elgesio pasikeitimui, reikia tinkamai apžiūrėti ar nėra audinių pažeidimų.

Miego sutrikimai ypatingai būdingi II ir III RS stadijai ir pasireiškia kaip sunkumas užmigti, prabudimai naktį lydimi stipraus verkimo ar juoko protrūkių, kurie dažniausiai pasireiškia keletą dienų ar net savaičių iš eilės ir po to pradingsta. Taip pat nakties miegą dažnai sutrikdo traukuliai, refliuksas ar vidurių užkietėjimas. Be to pastebėta, kad RS turinčių asmenų miego poreikis yra didesnis nei jų bendraamžių ir su amžiumi tik didėja. Miego sutrikimai gali būti gydomi medikamentiškai arba pasitelkiant kitus atpalaidavimo būdus: kambario temperatūros tinkamą reguliavimą, masažą, muziką, karštą vonią, didelį fizinio aktyvumo lygį dienos metu ir kt.

Gyvenimo trukmė. Kadangi RS yra sąlyginai naujai atrastas sutrikimas, labai sunku atlikti tyrimus gyvenimo trukmei nustatyti. Tačiau manoma, kad dauguma RS turinčių mergaičių sulaukia ne tik pilnametystės, bet ir 40, 50 ar net daugiau metų. Visgi staigūs mirties atvejai pasitaiko daug dažniau nei sveikoje populiacijoje. RS turinčių asmenų staigios mirtys dažniausiai susijusios su QT intervalo pailgėjimu, kitais širdies ritmo sutrikimais, kvėpavimo sutrikimais ar epilepsija. Plaučių uždegimas yra pagrindinė ankstyvo mirtingumo priežastis ir pasireiškia daugiau tarp nevaikštančių RS mergaičių/moterų, turinčių sunkią skoliozę.

Parengta pagal M. Lotan, J. Merrick „Rett Syndrome: Therapeutic Interventions“, Nova Science Publishers, 2011